年轻乳腺癌的那些事

培 希
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2015-01-1110:50:45 评论 3,104 views
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歌手姚贝娜在与乳腺癌抗争了三年多后,于昨天离开了。近年来,歌手阿桑、演员李婷、复旦大学教师于娟等青年女性的病逝,使人们越来越关注青年女性的乳腺癌。2013年,安吉丽娜朱莉因携带乳腺癌高风险基因而选择切除双侧乳腺,也引起了公众对于乳腺癌预防的关注。本期,南京大学医学院附属鼓楼医院的谢丽博士将为我们介绍年轻乳腺癌的相关知识。

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歌手姚贝娜在与乳腺癌抗争了三年多后,于昨天离开了。近年来,歌手阿桑、演员李婷、复旦大学教师于娟等青年女性的病逝,使人们越来越关注青年女性的乳腺癌。2013年,安吉丽娜朱莉因携带乳腺癌高风险基因而选择切除双侧乳腺,也引起了公众对于乳腺癌预防的关注。本期,南京大学医学院附属鼓楼医院的谢丽博士将为我们介绍年轻乳腺癌的相关知识。

1、年轻乳腺癌的高危因素:

40岁以下女性发生的乳腺癌定义为年轻乳腺癌。其发病的非遗传因素包括出生体重、生长速度以及后天获得的身高、长期动物性脂肪摄入、长期口服避孕药、月经初潮早、第一次足月妊娠年龄晚、哺乳喂养、低体重指数、年轻时的胸部斗篷野放射治疗史、致密乳腺以及既往不典型增生病史等。另一方面,约 27% 的乳腺癌与遗传因素有关,而 5% 一 10% 乳腺癌存在较强的遗传因素。除对家族病史及上述非遗传因素进行评估外,基因检测也是确定年轻乳腺癌高危易患人群的有效途径。

2、年轻乳腺癌高危人群应进行基因检测

NCCN 推荐如下年轻人群应进行基因检测:有家族成员存在乳腺癌相关的基因突变,有家族成员存在两个以上乳腺原发癌,父系或母系的一方存在两个以上乳腺原发癌患者,一个以上卵巢癌患者,一二级亲属患乳腺癌年龄小于 45 岁的,一个以上的亲属存在乳腺癌伴发一个以上其他癌的,如同时伴有甲状腺癌、弥漫性胃癌、子宫内膜癌、男性乳腺癌。目前已知的与乳腺癌发病年轻化有关的遗传疾病包括 BRCA 突变导致的遗传性乳腺癌卵巢癌综合征,TP53 突变导致的 Li-Fraumeni 综合征,STK11 突变导致的 Peutz-Jeghers 综合征,PTEN 突变导致的 Cowden 综合征,CDH1 突变导致的遗传性弥漫性胃癌综合征等。

3、年轻乳腺癌高危患者定期监测

年轻乳腺癌高危易患人群,要进行密切的影像学监测,包括钼靶X线、乳腺B超及MR等。美国放射学院 (American College of Radiology,ACR) 对于无症状的 40 岁以下的高危年轻女性的钼靶 X 线筛查建议:存在 BRCA1、BRCA2 基因突变的人群,在 25~30 岁之间开始每年的钼靶 X 线筛查,但不能早于 25 岁;未检测但一级亲属已知 BRCA 突变的人群,在 25~30 岁之间开始每年的钼靶 X 线筛查,但不能早于 25 岁。在 10—30 岁之间接受胸部斗篷野放射治疗的人群,在放射治疗结束 8 年后开始每年的钼靶 X 线筛查,但是不能早于 25 岁。而乳腺超声检查对于乳腺相对致密的中国女性存在一定的优势。NCCN 则指出对于 BRCA 突变、一级亲属 BRCA 突变但本人未检测,或基于家族史的风险模型提示终生患癌风险大于 20%、10~ 30 岁胸部放射治疗史的人群建议加做 MRI 筛查;而对于患癌风险在 15%~ 20% 的人群,或存在小叶新生物或者不典型增生等病史的人群,是否行 MRI 检测证据不足,同样对于风险小于 15% 者不建议行 MRI 检查。

4、药物预防

年轻乳腺癌高危易患人群的药物预防主要是指选择性雌激素受体调节剂他莫昔芬。另外对于卵巢切除或功能早衰的高危年轻女性可参考绝经后女性使用芳香化酶抑制剂进行药物预防。根据较大样本的研究结果提示上述两种药物在不同人群能使乳腺癌风险下降31—65%。值得注意的是:任何药物都存在一定不良反应,他莫昔芬主要不良反应包括子宫内膜癌以及血栓栓塞事件,芳香化酶抑制剂则导致骨质疏松。国外学者研究指出在事先知晓不良反应的情况下,50% 女性拒绝服用他莫昔芬进行乳腺癌的预防。

5、手术预防

与老年时才被确认的乳腺癌高危易患人群不同,年轻乳腺癌高危易患人群因为预期寿命较长,在有生之年发生乳腺癌的概率较老年人明显增高。因此对于一侧已患乳腺癌的年轻高危患者,对侧乳房预防性切除是可以考虑的。对年轻高危患者进行预防性的双侧乳腺切除,能够减少其后大半生中 90% 以上的乳腺癌患病风险,不再需要影像学监测,同时减少高危患者的心理焦虑,同时双侧乳腺切除也为乳房重建提供了更多的选择。此外,由于乳腺作为女性美学器官的特殊性,和存在切除后外形改变,乳房再造的并发症以及再造效果不能符合预期等情况,基于患者意愿的个体化治疗是非常必要的。

(封面图片为网络转载)

(本文作者:谢丽,笔名培希,医学博士,南京大学附属鼓楼医院肿瘤中心主治医师,毕业于南京大学医学院(本硕连读七年制,直博),研究方向为恶性肿瘤个体化药物治疗检测技术。目前主持国家自然科学基金一项,参研国家自然科学基金多项,国内外期刊发表论文十余篇,其中SCI 论文4 篇,多次获得中国内科肿瘤大会等全国性肿瘤学会议优秀论文奖并参与大会发言,以第一完成人获2011年江苏省卫生新技术引进奖二等奖一项。)

培 希
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